Síndrome de Refsum impede a doação de sangue?
Sim. A síndrome de Refsum é uma doença metabólica genética rara e progressiva, o que gera inaptidão permanente para doação de sangue.
A síndrome de Refsum é uma doença metabólica genética rara em que o corpo não consegue quebrar corretamente um tipo de gordura chamada ácido fitânico, permitindo que ela se acumule progressivamente no organismo.
O que é a síndrome de Refsum
O acúmulo progressivo costuma causar perda de visão por retinose pigmentar, perda auditiva, neuropatia periférica e, em alguns casos, comprometimento cardíaco, com sintomas geralmente surgindo entre a infância e o início da vida adulta.
Por que impede a doação de sangue
Como doença metabólica progressiva que compromete de forma sistêmica múltiplos órgãos, a síndrome de Refsum torna a doação de sangue permanentemente contraindicada, protegendo tanto quem doaria quanto quem receberia o sangue.
O que dizer na triagem
Informe o diagnóstico completo na triagem, incluindo o comprometimento cardíaco ou neurológico já identificado. A equipe do hemocentro vai avaliar o caso e explicar os motivos da decisão sobre a aptidão.