Ataxia-telangiectasia impede a doação de sangue?
Sim, de forma permanente. A ataxia-telangiectasia combina imunodeficiência primária, instabilidade genômica e risco muito elevado de câncer, um conjunto que impede a doação independentemente da gravidade dos sintomas neurológicos no momento.
A ataxia-telangiectasia é uma doença genética rara causada por mutação no gene ATM, responsável por parte importante do reparo de DNA da célula. A doença combina perda progressiva de coordenação motora, dilatação visível de pequenos vasos sanguíneos nos olhos e na pele, chamada de telangiectasia, e comprometimento do sistema imunológico.
Por que a ataxia-telangiectasia impede a doação
- Instabilidade genômica: o defeito no reparo de DNA que causa a doença também eleva de forma acentuada o risco de leucemia, linfoma e outros tumores ao longo da vida, um fator que pesa fortemente na avaliação de aptidão
- Imunodeficiência associada: níveis reduzidos de imunoglobulinas e função imune comprometida tornam a pessoa mais vulnerável a infecção
- Radiossensibilidade: células de quem tem ataxia-telangiectasia respondem de forma anormal a exposição a radiação, o que também é considerado nas avaliações de segurança de procedimentos médicos
Sintomas variam em intensidade
Embora a forma clássica apareça já na infância com perda progressiva de coordenação, existem variantes de início mais tardio e progressão mais lenta. Independentemente da intensidade dos sintomas neurológicos, o risco oncológico elevado por trás da doença costuma ser suficiente para manter a inaptidão permanente.
Leve à triagem o diagnóstico completo e o acompanhamento neurológico e imunológico atual.