Quem tem doença de Pompe pode doar sangue?

Doença de Pompe e doação de sangue

A doença de Pompe é uma doença genética rara de depósito lisossômico, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida. Sem essa enzima, o glicogênio se acumula dentro das células musculares em vez de ser processado normalmente, causando fraqueza muscular progressiva e, na forma infantil, comprometimento cardíaco grave.

Por que a doença de Pompe costuma impedir a doação

• Comprometimento cardíaco: a forma infantil da doença causa cardiomiopatia hipertrófica significativa, uma contraindicação direta e conhecida para doação de sangue
• Fraqueza muscular respiratória: o acúmulo de glicogênio no diafragma e nos músculos respiratórios compromete a capacidade pulmonar em graus variados, mesmo na forma de início tardio
• Terapia de reposição enzimática contínua: a maioria dos pacientes diagnosticados faz infusões regulares da enzima que falta, tratamento que por si só já entra na avaliação de aptidão

Forma de início tardio

Pacientes com a forma de início tardio, diagnosticados já na vida adulta, têm progressão mais lenta e por vezes sem comprometimento cardíaco relevante. Ainda assim, a fraqueza muscular progressiva e o tratamento contínuo mantêm a maioria dos casos fora do perfil apto padrão.

Leve à triagem o diagnóstico completo, a forma da doença e a lista de tratamentos em uso contínuo.