Quem tem síndrome de Cri-du-chat pode doar sangue?

Síndrome de Cri-du-chat e doação de sangue

A síndrome de Cri-du-chat é causada pela perda de um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Seu nome vem do choro característico e agudo dos bebês afetados, semelhante ao miado de um gato. Causa comprometimento cognitivo significativo, atraso no desenvolvimento e, em boa parte dos casos, malformações cardíacas congênitas.

Por que a síndrome de Cri-du-chat costuma impedir a doação

• Malformações cardíacas congênitas: presentes em cerca de um terço a metade dos casos, dependendo da série estudada, e já são critério direto de inaptidão quando clinicamente relevantes
• Comprometimento cognitivo significativo: a maioria dos pacientes tem deficiência intelectual de moderada a grave, o que levanta questões sobre a capacidade de compreender e consentir com o processo de doação
• Outras malformações associadas: problemas respiratórios, renais e gastrointestinais aparecem com frequência variável e somam-se à avaliação de aptidão

Casos mais leves

Pacientes com deleções cromossômicas menores tendem a ter quadro clínico mais brando, com comprometimento cognitivo mais leve e sem malformação cardíaca relevante. Ainda assim, a avaliação de aptidão para doação depende do quadro clínico individual completo, não só do tamanho da deleção genética.

Leve à triagem o diagnóstico completo, os exames cardíacos já realizados e o grau de comprometimento cognitivo documentado.