Quem tem síndrome de Kabuki pode doar sangue?

Síndrome de Kabuki e doação de sangue

A síndrome de Kabuki é uma doença genética rara, nomeada pela semelhança dos traços faciais característicos com a maquiagem do teatro kabuki japonês. Causa deficiência intelectual de leve a moderada, malformações cardíacas, baixa estatura e, em boa parte dos casos, algum grau de imunodeficiência.

Por que a avaliação exige cautela

• Imunodeficiência frequente: níveis baixos de imunoglobulinas e infecções recorrentes são comuns na síndrome, o que aumenta a cautela em relação a qualquer procedimento invasivo eletivo
• Malformações cardíacas: presentes em boa parte dos casos, geralmente exigindo acompanhamento cardiológico contínuo ao longo da vida
• Comprometimento cognitivo variável: a maioria dos pacientes tem algum grau de deficiência intelectual, o que exige avaliação cuidadosa da capacidade de consentimento informado

Adultos com quadro estável

Adultos com comprometimento cognitivo leve, sem malformação cardíaca ativa e sem imunodeficiência clinicamente significativa, podem ter avaliação individual favorável em alguns hemocentros. A decisão depende sempre do quadro clínico completo apresentado na triagem.

Leve à triagem o diagnóstico completo, os exames imunológicos e cardíacos mais recentes, e o histórico de infecções recorrentes, se houver.