Síndrome de Kleefstra impede a doação de sangue?
Sim. A síndrome de Kleefstra é uma condição genética rara com deficiência intelectual, hipotonia e alterações craniofaciais que geram inaptidão permanente para doação de sangue.
A síndrome de Kleefstra é uma condição genética rara causada por alterações no gene EHMT1, geralmente por deleção no cromossomo 9, associada a um conjunto característico de traços de desenvolvimento e alterações físicas.
O que é a síndrome de Kleefstra
A condição envolve deficiência intelectual moderada a grave, hipotonia muscular significativa, alterações craniofaciais características e, em parte dos casos, malformações cardíacas ou renais associadas.
Por que impede a doação de sangue
Diante do comprometimento sistêmico frequentemente associado à síndrome de Kleefstra, a doação de sangue é permanentemente contraindicada, protegendo tanto quem doaria quanto quem receberia o sangue.
O que dizer na triagem
Apresente o diagnóstico e o histórico clínico completo durante a triagem. A equipe médica do hemocentro vai avaliar o quadro individual e explicar os motivos da decisão sobre a aptidão.