Síndrome de Potocki-Lupski impede a doação de sangue?
Sim. A síndrome de Potocki-Lupski é uma condição genética rara causada pela duplicação de uma região do cromossomo 17, associada a comprometimento neurológico e cardíaco que gera inaptidão permanente para doação de sangue.
A síndrome de Potocki-Lupski é uma condição genética rara causada pela duplicação de uma região específica do cromossomo 17, a mesma região cuja deleção causa a síndrome de Smith-Magenis, resultando num quadro clínico distinto.
O que é a síndrome de Potocki-Lupski
Pessoas com essa síndrome costumam apresentar hipotonia na infância, atraso no desenvolvimento, características do espectro autista em parte dos casos, e frequentemente malformações cardíacas congênitas que exigem acompanhamento médico contínuo.
Por que impede a doação de sangue
O comprometimento cardíaco e neurológico associado à síndrome de Potocki-Lupski torna a doação de sangue permanentemente contraindicada, uma medida que prioriza a segurança de quem doaria e de quem receberia o sangue.
O que dizer na triagem
Informe o diagnóstico completo na triagem, incluindo qualquer acompanhamento cardiológico em curso. A equipe do hemocentro vai avaliar o caso e esclarecer os motivos da inaptidão de forma transparente.