Síndrome de Phelan-McDermid impede a doação de sangue?
Sim. A síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara causada pela deleção do cromossomo 22, associada a deficiência intelectual e características do espectro autista que geram inaptidão permanente para doação de sangue.
A síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara causada pela deleção de uma região no final do cromossomo 22, incluindo o gene SHANK3, associada a um conjunto característico de alterações no desenvolvimento neurológico.
O que é a síndrome de Phelan-McDermid
A condição costuma envolver hipotonia significativa, atraso importante na fala, deficiência intelectual e características do espectro autista, além de traços físicos sutis que variam bastante entre os indivíduos afetados.
Por que impede a doação de sangue
O comprometimento neurológico sistêmico associado à síndrome de Phelan-McDermid torna a doação de sangue permanentemente contraindicada, protegendo tanto o doador quanto o receptor do sangue.
O que dizer na triagem
Relate o diagnóstico completo e o histórico clínico na triagem. A equipe do hemocentro vai avaliar o caso e explicar os motivos da decisão sobre a aptidão com clareza.