Síndrome de Rothmund-Thomson impede a doação de sangue?
Sim, na maioria dos casos. A síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara de reparo do DNA associada a alteração de pele, fragilidade óssea e risco significativamente aumentado de osteossarcoma.
A síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara, na maioria dos casos causada por mutação no gene RECQL4, envolvido na estabilidade e no reparo do DNA. A condição causa uma erupção de pele característica que evolui para manchas permanentes de pele fina e descolorida, catarata precoce, baixa estatura e alterações esqueléticas.
Por que a síndrome de Rothmund-Thomson costuma impedir a doação
- Risco elevado de osteossarcoma: pacientes com essa síndrome têm risco dramaticamente maior de desenvolver esse câncer ósseo específico durante a adolescência, exigindo vigilância médica rigorosa e contínua
- Fragilidade óssea: alterações no desenvolvimento e na densidade óssea aumentam o risco de fratura e outras complicações esqueléticas ao longo da vida
- Risco adicional de outros tumores: além do osteossarcoma, existe risco aumentado de outros tipos de câncer de pele associados ao defeito de reparo de DNA de base
Variação entre os subtipos
Existem diferentes subtipos da síndrome, com risco variável de cada complicação associada. Ainda assim, o risco oncológico elevado presente na maioria dos subtipos costuma ser suficiente para manter uma avaliação restritiva na maioria dos hemocentros.
Leve à triagem o diagnóstico completo, o subtipo específico se conhecido, e o histórico de rastreamento oncológico.