Disqueratose congênita impede a doação de sangue?
Sim, de forma permanente. A disqueratose congênita é uma doença genética rara do encurtamento acelerado dos telômeros, que leva à falência progressiva da medula óssea, comprometendo diretamente a produção de células sanguíneas.
A disqueratose congênita é uma doença genética rara causada por defeito na manutenção dos telômeros, as extremidades protetoras dos cromossomos que naturalmente encurtam a cada divisão celular. Nessa doença, o encurtamento acontece de forma muito mais acelerada que o normal, afetando primeiro os tecidos que se renovam rapidamente, com destaque para a medula óssea, a pele e as unhas.
Por que a disqueratose congênita impede a doação
- Falência medular progressiva: é a principal causa de morte na doença, e o comprometimento da produção de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas torna a coleta de sangue insegura para o próprio doador
- Risco elevado de câncer: o encurtamento acelerado dos telômeros também aumenta significativamente o risco de leucemia e de certos tumores sólidos ao longo da vida
- Comprometimento pulmonar associado: parte dos pacientes desenvolve fibrose pulmonar progressiva, outro fator relevante de saúde geral considerado na avaliação
Sinais característicos
A doença costuma ser identificada pela tríade clássica de unhas distróficas, manchas na pele parecidas com renda e leucoplasia na boca, embora a apresentação varie bastante entre os casos, de formas graves na infância a formas mais leves reconhecidas só na vida adulta durante investigação de falência medular inexplicada.
Leve à triagem o diagnóstico genético confirmado, se disponível, e o acompanhamento hematológico atual.