Doença de Fabry impede a doação de sangue?
Sim, na maioria dos casos. A doença de Fabry é uma doença genética de depósito lisossômico que compromete progressivamente rim, coração e sistema nervoso, além de exigir terapia de reposição enzimática contínua na maioria dos pacientes tratados.
A doença de Fabry é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Sem essa enzima, uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida se acumula progressivamente dentro das células, principalmente nos vasos sanguíneos, nos rins, no coração e no sistema nervoso.
Por que a doença de Fabry costuma impedir a doação
- Comprometimento renal progressivo: o acúmulo da substância nos rins leva a doença renal crônica em boa parte dos pacientes ao longo da vida adulta, um dos principais critérios de inaptidão associados
- Risco cardiovascular elevado: hipertrofia do músculo cardíaco, arritmia e risco aumentado de acidente vascular cerebral são complicações comuns e relevantes na avaliação de aptidão
- Terapia de reposição enzimática: a maioria dos pacientes tratados recebe infusão regular da enzima ausente, um tratamento contínuo que também é considerado na triagem
Variação entre homens e mulheres portadoras
Por ser uma condição ligada ao X, homens costumam ter apresentação mais grave e mais precoce, enquanto mulheres portadoras podem ter curso mais leve e variável, algumas com sintomas mínimos por décadas. Mesmo nesses casos mais leves, a avaliação renal e cardiovascular completa é necessária antes de qualquer decisão sobre aptidão.
Leve à triagem o diagnóstico completo, exames recentes de função renal e cardíaca, e o esquema de terapia enzimática, se estiver em tratamento.