Polineuropatia amiloidótica familiar impede a doação de sangue?
Sim, de forma permanente. A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença genética progressiva de depósito de proteína amiloide que compromete nervos, coração e outros órgãos ao longo da vida adulta.
A polineuropatia amiloidótica familiar, também chamada de amiloidose hereditária relacionada à transtirretina, é uma doença genética rara em que uma proteína do sangue chamada transtirretina se dobra de forma anormal e se deposita progressivamente nos nervos periféricos, no coração e em outros tecidos. É particularmente relevante no Brasil pela existência de um foco histórico importante da doença na região de Póvoa de Varzim, em Portugal, com descendência significativa entre famílias brasileiras.
Por que a polineuropatia amiloidótica familiar impede a doação
- Comprometimento neurológico progressivo: o depósito de amiloide nos nervos periféricos causa perda sensorial e motora progressiva, geralmente começando nos pés e nas mãos, uma doença crônica e progressiva por natureza
- Envolvimento cardíaco: o mesmo depósito de proteína anormal também afeta o músculo cardíaco em muitos pacientes, podendo levar a arritmia e insuficiência cardíaca ao longo do tempo
- Tratamento com estabilizador de transtirretina ou terapia gênica: o tratamento moderno inclui medicamentos que estabilizam a proteína ou reduzem sua produção, terapias contínuas que também são consideradas na avaliação
Transplante hepático
Historicamente, o tratamento mais usado era o transplante de fígado, órgão que produz a maior parte da transtirretina circulante. Esse histórico de transplante de órgão sólido mantém inaptidão permanente, independente do sucesso do procedimento.
Leve à triagem o diagnóstico genético confirmado, o estágio da doença e o tratamento atual em uso.