Quem tem síndrome de Rubinstein-Taybi pode doar sangue?

Síndrome de Rubinstein-Taybi e doação de sangue

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara causada por mutações em genes envolvidos na regulação da expressão gênica. Causa deficiência intelectual, polegares e artelhos largos característicos, baixa estatura e traços faciais distintos, além de comorbidades que variam bastante entre os pacientes.

Por que a síndrome de Rubinstein-Taybi costuma impedir a doação

• Comprometimento cognitivo significativo: a maioria dos pacientes tem deficiência intelectual de moderada a grave, levantando questões sobre a capacidade de consentimento informado pleno para o processo de doação
• Malformações cardíacas: presentes numa parcela relevante dos casos, exigindo acompanhamento cardiológico contínuo em muitos pacientes
• Risco aumentado de certos tumores: a síndrome está associada a um risco elevado de alguns tipos de tumor, o que exige rastreamento oncológico periódico ao longo da vida

Avaliação sempre individual

O espectro de gravidade da síndrome é amplo, e a decisão sobre aptidão para doação depende do quadro clínico completo de cada paciente, incluindo grau de comprometimento cognitivo, presença de malformação cardíaca e histórico de rastreamento oncológico, não apenas do diagnóstico genético isolado.

Leve à triagem o diagnóstico completo e o histórico de acompanhamento médico multidisciplinar, caso seja necessário documentar a condição.